e
sv

Uzmanından ‘talasemi’ taşıyıcısı çiftlere evlilik öncesi test uyarısı

102 okunma — 10 Mayıs 2023 05:24

Çocuk Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Davut Albayrak, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü hasebiyle açıklamalarda bulundu. Talaseminin kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyıcı molekül olan hemoglobinin protein zincirlerinden birinin az üretilmesi sonucunda ortaya çıkan bir kansızlık tipi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Albayrak, “A yahut B zincirlerinden birinin az üretilmesinin sebebi, o zincirin genindeki mutasyon dediğimiz değişikliktir. Hastalık anne babadan kalıtsal olarak geçer. Talaseminin majör tipindeki hastalara nizamlı kan verilmesi gerektiğinden hayat kalitelerinde düşme olur. Yüz görünümlerinde değişiklik olur. Ayrıyeten sık kan transfüzyonu almanın demir birikimi ve hepatit geçirme üzere riskleri ile karşılaşırlar” diye konuştu.

“KEMİK İLİĞİ NAKLİ ERKEN YAŞTA YAPILMALI”

Talasemi majör hastalarda kemik iliği naklinin değerli bir tedavi seçeneği olduğunu kaydeden Prof. Dr. Albayrak, “Kemik iliği nakli başarılı ve problemsiz tamamlanmış hastalarda kan transfüzyonu gereksinimi ortadan kalkar. Bu hastalarda nizamlı kan alma ve kan almanın getirdiği riskler ile kemik iliği naklinde karşılaşılan yan tesirler ve riskler tartılarak kemik iliği nakline aile isterse karar verilir. Kemik iliği nakli yapılacak ise, erken yaşta yapılması doğrudur. Böylelikle yüz değişiklikleri ve transfüzyonun birikici yan tesirleri önlenmiş olur” formunda konuştu.

“İKİ TAŞIYICI EVLENECEKSE GENETİK MÜRACAAT ALMALI”

Talasemi major ile talasemi taşıyıcı ortasındaki farkı da açıklayan Prof. Dr. Davut Albayrak, “Taşıyıcılar kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar. Hemoglobinin hafif düşmesi dışında günlük hayatını çok etkilemez. Talasemide taşıyıcılık kalıtsaldır. Ömür uzunluğu sürer, bulaşıcı değildir, diğer bir hastalığa dönüşmez. Evliliğe mahzur değildir. Ama iki taşıyıcı evlenecekse genetik istişare almalıdır. Kişinin iki kromozomundan yalnızca birinde talasemi yapan bozukluk olursa talasemi taşıyıcılar oluşur. Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı yüzde 2,1’dir. Hem anne hem baba taşıyıcı ise doğacak her yeni çocuk yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 50 olasılıkla taşıyıcı olacaktır. Anne ve babadan yalnızca biri taşıyıcı ise her yeni doğan bebeğin yüzde 50 sağlıklı, yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır” tabirlerini kullandı.

“TALASEMİLİ ÇOCUK DOĞMASI ÖNLENEBİLİR”

Talaseminin önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizen Prof. Dr. Davut Albayrak, “Evlilik öncesi kan testinin yapılması ve zarurî olması en değerli araçtır. Talasemi taşıyıcı olanların kendilerini bilebilmeleri için evlilik öncesi hemoglobin elektroforezi ile tarama yapılması gerekir. Her ikisi de taşıyıcı ise yüzde 25 hasta talasemi major doğma riski olduğundan, preimplant tüp bebek (döllenmiş yumurtadan genetik teşhis +tüp bebek) formülü sağlıklı çocuk elde etmek için önerilebilir. Evliliklerin hepsine tarama yapılırsa bütün taşıyıcılar bilinmiş olur. Anne baba adayının ikisi de taşıyıcı olanlar tüp bebeğe yönlendirilirse, hasta çocuk doğma oranı çok azalmış olur” açıklamasında bulundu.

  • Site İçi Yorumlar

En az 10 karakter gerekli